Un changement social pourrait expliquer la chute de la diversité génétique du chromosome Y à la fin du Néolithique

La diversité génétique d'un chromosome dans une population s'évalue en comptant le nombre de différences1 entre les chromosomes de deux individus différents. Plus il y a de différences, plus la diversité génétique est élevée, moins il y en a, plus la diversité génétique est faible. L'effondrement de la diversité génétique sur le chromosome Y correspond donc à une diminution brutale du nombre de différences entre individus sur ce chromosome dans la population masculine.

Cet événement a été mis en évidence il y a plusieurs années dans une publication fondée sur l'étude des génomes2 de populations actuelles dans le monde entier, car les histoires paternelle et maternelle des populations du passé peuvent être reconstruites à partir de génomes contemporains. En effet, l’ADN étant une molécule héréditaire, transmise de parent à enfant, analyser l’ADN des individus du présent nous donne des informations sur leurs ancêtres. Grâce à ce travail sur le chromosome Y, transmis de père en fils de génération en génération, la démographie des populations du passé a ainsi pu être reconstruite : l’histoire paternelle des populations humaines a révélé un effondrement de la diversité, comme si le nombre d’hommes avait chuté très subitement il y a près de 3 000 ans ! Côté maternel, c’est très différent : l’étude de marqueurs génétiques transmis par la mère ne révèle pas d’effondrement.

Par ailleurs, il est possible de reconstruire la généalogie des individus dans une population à partir de l’étude de la diversité génétique de cette population. Si les individus sont très différents, il y a moins de chances qu’ils possèdent un ancêtre commun récent que s’ils se ressemblent beaucoup génétiquement. Dans le cas du chromosome Y, il a été montré que les ancêtres communs des groupes actuels sont souvent datés de la même période il y a 3 000 à 5 000 ans. Encore aujourd’hui, en Europe, on estime qu’il y a 3 grands groupes de chromosomes Y. Il en existe d’autres, très minoritaires, ce qui souligne la faible diversité3 sur ce chromosome même de nos jours.

• 1Les chromosomes sont constitués d un assemblages de nucléotides : les unités de base de l ADN. Ces nucléotides sont au nombre de 4 (A, T, G et C) et forment ce qu on appelle une séquence lorsqu ils s assemblent. Par exemple : ATTGCAA est une séquence génétique.
• 2Le génome est l ensemble de l information génétique d un être vivant que l on trouve dans chacune de ses cellules. Elle prend la forme de chromosomes.
• 3Les 3 grands groupes majoritaires de chromosomes Y présents en Europe ne semblent pas restreints à une région en particulier mais varient en fréquence selon où l on se trouve (Batini et al. 2015, Nat Comm)

Une seule hypothèse avait été proposée et testée par des modèles. Elle postulait que les populations humaines étaient organisées en clans ; et qu’au sein de ces clans, les hommes partageaient un ancêtre commun assez récent en lignée paternelle. Comme les hommes étaient très apparentés au sein des clans, ils portaient donc des chromosomes Y similaires. Cette hypothèse se fonde sur la violence puisqu’elle suppose que des clans entiers disparaissaient à cause des guerres. Les pertes humaines auraient ainsi provoqué la baisse de diversité observée sur le chromosome Y.

Selon cette même hypothèse, la raison pour laquelle les femmes n’ont pas subi le même processus s’expliquerait par cette même organisation de clans. Ainsi si les hommes sont, eux, très apparentés, ils se marient avec des femmes venant d’autres clans qui les rejoignent chez eux après leur mariage, c’est le système patrilinéaire. Il y aurait donc eu un mélange permanent des femmes issues de divers clans. Par ailleurs, lors des guerres, les femmes d’un clan vaincu pouvaient être capturées par les vainqueurs. Ainsi, lors de la disparition des clans, la diversité maternelle n’aurait pas été impactée.

D’autres hypothèses n’ont jamais été formellement testées. Par exemple, une hypothèse fondée sur la sélection naturelle propose que certains chromosomes Y étaient plus adaptés à l’environnement que d’autres, ce qui aurait conduit à la disparition progressive des chromosomes Y les moins adaptés. En effet, le génome est le lieu de mutations aléatoires, qui peuvent parfois avoir une incidence sur le phénotype des individus. Cela peut s’avérer être un avantage : si une mutation permet de résister à un pathogène, l'individu a plus de chances de survivre et de se reproduire. Ce sera ainsi son génome qui perdurera dans le temps. Cependant, il est improbable que la sélection naturelle soit à elle seule l’explication de cet effondrement car il se produit partout, à peu près à la même époque.

Tout d’abord, il existe différentes formes de systèmes patrilinéaires. Nous nous sommes surtout intéressées au système dit "segmentaire" dans lequel les clans fissionnent en sous-clans lorsqu’ils atteignent une certaine taille. Les hommes y sont apparentés en lignée paternelle, et se marient avec des femmes de clans différents. Il arrive que certains clans aient un succès reproducteur plus grand que d’autres clans, notamment par leur différence de statut. Dans ces systèmes patrilinéaires segmentaires, les hommes se regroupent par apparentés en lignée paternelle au moment d'une fission. En somme, les hommes les plus proches d’un point de vue généalogique vont rester dans un seul groupe : on retrouvera ainsi les frères et cousins dans un groupe, tandis que les membres plus éloignés iront ailleurs. Cela contribue également à trier les chromosomes Y. De cette façon, plus on se ressemble, plus on reste dans le même groupe, et plus le chromosome Y sera homogène dans ce groupe.

Aujourd'hui, on constate que la diversité génétique est en partie regagnée sur le chromosome Y, mais pas complètement. En effet, la diversité génétique paternelle reste inférieure à la diversité génétique maternelle, qui est trois à quatre fois plus élevée6.

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